오랫동안 많은 동식물의 형질(trait) 및 유전체(genome) 영역의 분석과 연관성 확인에 어레이(array) 기반의 단일 염기 다형성(single nucleotide polymorphism, SNP) 선별 검사 방법이 사용되어 왔습니다. 시퀀싱 비용이 계속 감소함에 따라, 연구자들은 유전형 분석(genotyping)에 차세대 시퀀싱(next-generation sequencing, NGS)을 활용하는 새로운 접근법을 개발하고 있습니다.
시퀀싱을 통한 유전형 분석(genotyping by sequencing, GBS) 또는 차세대 유전형 분석은 새로운 동식물 SNP의 발견 및 유전형 분석 연구에 활용할 수 있는 유전자 선별 방법입니다. 유전형 선별(genotype screening) 및 유전자 매핑(genetic mapping)과 같은 일부 애플리케이션의 경우, 시퀀스 기반 유전형 분석은 유전자 변이 연구용 어레이에 비해 낮은 비용으로 이용할 수 있는 대안에 해당합니다.
시퀀싱을 통한 유전형 분석은 리소스가 한정적이거나 복잡한 유전체를 가지고 있는 집단을 비용 효율적으로 연구할 수 있는 방법입니다. 활용 기술에는 앰플리콘(amplicon) 기반 표적 시퀀싱, 하이브리드화(hybridization) 기반 인리치먼트(enrichment) 시퀀싱, 제한 효소 축소 표현 시퀀스 기반 유전형 분석(restriction enzyme reduced representation sequence-based genotyping) 등이 있습니다.
뉴질랜드에 기반을 둔 연구 그룹에서는 고아 작물(orphan crop) 및 소수 가축 종의 유전체 선발과 관련된 비용 및 자원 부족을 극복하기 위해 GBS를 사용합니다.
인터뷰 읽어보기과학자들은 어류 수천 마리의 유전형을 동시에 분석할 수 있는 GT-Seq(Genotyping-in-Thousands by Sequencing)을 개발했습니다.
인터뷰 읽어보기이 연구의 저자들은 다양한 배수성(ploidy) 레벨을 가진 작물을 연구하기 위해 전사물 샘플링을 기반으로 한 시퀀싱을 통한 유전형 분석 방법을 사용했습니다.
논문 보기시퀀스 기반의 유전형 분석은 일부 애플리케이션에서 마이크로어레이(microarray)보다 낮은 비용으로 유전자 변이를 연구할 수 있게 해 줍니다. 본 Application Spotlight 문서는 몇 가지 시퀀싱을 통한 유전형 분석 방법의 장점과 한계에 대해 설명합니다.
PDF 보기Illumina의 sequencing by synthesis(SBS) chemistry는 가장 널리 활용되고 있는 NGS 기술로, 전 세계 시퀀싱 분석 데이터의 약 90%가 이 기술을 통해 생성됩니다.*
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BaseSpace BWA Aligner App샘플(FASTQ 파일로 구성)을 참조 유전체에 정렬합니다.
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NGS 데이터 분석 및 관리 시 이용하는 Illumina의 유전체학 컴퓨팅 환경입니다.
BaseSpace Correlation Engine질병 메커니즘, 약물 표적, 바이오마커를 식별하고자 하는 연구자에게 유용한 지속적으로 확장되는 큐레이션을 거친 유전체 데이터 라이브러리입니다.
작은 유전체(예: 초파리[Drosophila]) 또는 주목받는 연구 종(예: 애기장대[Arabidopsis])의 경우, 일반적인 전장 유전체 시퀀싱 또는 참조 유전체 대비 재시퀀싱 방법을 사용하여 유전형 분석 및 변이 선별 검사를 실시할 수 있습니다. 낮은 뎁스의 시퀀싱은 계통학적 분석 또는 비교 분석에 사용할 수 있습니다.
더 알아보기NGS 기술은 de novo 시퀀싱, 전사체 분석, 시퀀싱을 통한 유전형 분석, 메타유전체학 연구 등 식물과 동물에 대한 농업 연구에 도움이 될 수 있습니다. 식물 및 동물의 시퀀싱에 관하여 자세히 알아보세요.
상업적 농업에 유전체 연구를 적용하면 육종 전문가와 연구자가 형질 스크리닝, 혈통 검사 등을 수행하는 데 도움이 됩니다. 상업적 농업과 유전체 연구에 관하여 자세히 알아보세요.
*Data calculations on file. Illumina, Inc., 2015